贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”,收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率较常规方案提升 40%;对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 92%。
磁共振引导激光间质热疗(LITT)
手术是难治性癫痫的首选方案,比如张先生,医生用激光间质热疗(LITT)技术,通过直径 2mm 的激光探针精准毁损海马区的癫痫灶,术后他只住了 2 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上班;还有 8 岁的小诺,癫痫灶位于语言区,无法做传统手术,医生用 SEEG 技术找到病灶后做了微创切除,术后小诺的发作从每天 3 次减少到每月 1 次,语言功能也没受影响。对于不能手术的患者,神经调控治疗是选择,比如小田装了迷走神经刺激术(VNS)设备,现在发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也比以前好,不再像以前那样自卑;郑女士则做了深部脑刺激术(DBS),在丘脑前核植入电极,术后 5 年,她的发作减少了 30%,终于能自己做饭、逛街了。
癫痫综合征是指具有特定发作类型、病因、发病年龄、脑电图表现及预后的一组疾病,临床常见的综合征包括:
生酮饮食也能帮到部分患者,比如 7 岁的小宇,难治性癫痫吃了 3 种药没效果,医生建议他试试生酮饮食,每天吃高脂肪的食物(比如牛油果、肥肉),低碳水化合物(每天只吃 50g 米饭)。刚开始小宇不适应,总想吃零食,但坚持 3 个月后,发作从每天 4 次减少到每周 1 次,坚持 6 个月后,发作减少到每月 1 次,现在他已经吃生酮饮食 1 年,情况很稳定。生酮饮食的改良版也更易坚持,比如小宇吃的中链甘油三酯生酮饮食,比传统生酮饮食口感好,副作用少,他没有出现便秘、呕吐的情况。
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT):多见于 5-10 岁儿童,发作类型为单纯部分性发作(如口角抽搐、单侧面部麻木),多在夜间发作,脑电图显示中央颞区棘波,预后良好,青春期后多可自愈,无需长期服药。
典型案例:75 岁的大同老人李奶奶,因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、冠心病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与心律失常加重。转诊至该院后,神经内科联合心血管科调整方案,改用与降压药、抗凝药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量精准控制在 100mg / 天。目前李奶奶癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次,血压、心率稳定,无需频繁前往太原就医。
先说说吃药这件事。以前常用的苯妥英钠等老药,副作用相对大且易与其他药物相互作用,现在更多患者会选择左乙拉西坦、拉考沙胺等新药。比如 62 岁的张大爷,不仅有癫痫,还患有高血压和糖尿病,之前吃苯妥英钠时,降压药效果明显下降,医生给他换成拉考沙胺后,不仅癫痫发作从每月 2 次减少到每季度 1 次,血压、血糖也能稳定控制,因为拉考沙胺与降压药、降糖药的相互作用极少。还有 17 岁的高中生小林,确诊 “难治性部分性发作” 后,吃了两种药都没效果,医生加用吡仑帕奈,虽然初期有点头晕,但适应 1 个月后症状缓解,现在发作频率从每周 3 次降到每月 1 次,终于能正常参加晚自习。现在吃药还讲究 “精准监测”,比如 35 岁的刘女士服用托吡酯期间,医生每 2 个月帮她查一次血药浓度,根据结果调整剂量,既避免了剂量不足导致的发作,又防止了剂量过高引发的肾结石。
该院是贵州癫痫诊疗的 “龙头” 机构,神经内科为国家临床重点专科建设项目单位,癫痫亚专科配备 8 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备,年接诊癫痫患者超 2.2 万人次,其中难治性癫痫病例占比 33%;神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富,年完成癫痫手术超 400 台,SEEG 引导下微创治疗占比达 60%。
该院是东北癫痫诊疗的 “龙头” 机构,神经内科为国家临床重点专科,癫痫亚专科年接诊患者超 2.5 万人次,难治性癫痫病例占比 32%;神经外科在脑深部癫痫灶定位与切除领域经验丰富,年完成癫痫手术超 500 台,其中 SEEG 引导下微创治疗占比达 60%。
云南将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,职工医保报销比例达 80%,城乡居民医保达 65%;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 4 万元。针对困难患者,昆医附一院联合 “云南省癫痫救助基金会”,为低保家庭、边境少数民族患者提供手术费 30%-60% 减免;云南省儿童医院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,边境州(市)患者可凭居住证享受 “异地就医直接结算”,无需提前备案。
继发性癫痫的病因多,脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈,脑梗死 1 年后出现癫痫,因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧;70 岁的老林,脑子里长了脑膜瘤,肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫;28 岁的小吴,车祸后脑挫伤,3 个月后出现癫痫发作;35 岁的王女士,病毒性脑炎治好后,留下了脑组织炎症后遗症,引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫,比如 40 岁的张先生,一次低血糖(血糖 2.0mmol/L)时出现癫痫发作,补充葡萄糖后就没再发作;50 岁的刘女士,尿毒症晚期时出现癫痫,透析后病情稳定,癫痫也没再发作;32 岁的小李,喝多了酒精急性中毒,出现癫痫发作,醒酒后就好了;29 岁的小陈,自身免疫性脑炎导致癫痫,用了糖皮质激素治疗后,脑炎好了,癫痫也控制住了。
再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
强直 - 阵挛发作(大发作):最常见的全身性发作类型,发作分为强直期(全身肌肉强直收缩,肢体僵硬、头后仰、双眼上翻,持续 10-20 秒)、阵挛期(全身肌肉节律性抽搐,口吐白沫、牙关紧闭,持续 30 秒 - 1 分钟)、发作后期(抽搐停止,患者意识逐渐恢复,多伴有头痛、乏力),全程持续 1-3 分钟,发作时若未及时保护,可能导致舌咬伤、跌倒受伤。
癫痫综合征是指具有特定发作类型、病因、发病年龄、脑电图表现及预后的一组疾病,临床常见的综合征包括:
临床研究现状:日本京都大学开展的 MSC 治疗难治性颞叶癫痫 Ⅲ 期临床试验(JapicCTI-2200008),2024 年数据显示,120 例患者接受脐带血 MSC 移植后,1 年无发作率达 38%-42%,且患者认知功能评分平均提升 15%,主要副作用为轻度发热(发生率 12%)。目前该技术在欧美处于 Ⅱ 期临床试验阶段,国内尚未开展大规模临床研究。
不同类型治疗不同,比如单纯部分性发作选奥卡西平,失神发作选乙琥胺,结构性癫痫先治原发病。比如小豪是 BECT,不用吃药;小妍是 Dravet 综合征,要避开某些药;小秦是颞叶癫痫,手术效果好。所以怀疑癫痫要找专业医生,通过症状、脑电图、MRI、基因检测分型,才能对症治疗,避免分型错耽误病情。
老年癫痫指 60 岁以上老人得的癫痫,年龄越大发病率越高 ——60-70 岁老人每 1000 人有 3 个,80 岁以上每 1000 人有 7 个。老年癫痫分 “新发性” 和 “继发性”,后者占 70%-80%,多与基础疾病相关。比如 72 岁的王大爷,5 年前得过脑梗死,2023 年突然出现单侧手脚抽搐,确诊为 “继发性癫痫”,这是因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧,神经细胞异常放电;还有 68 岁的张奶奶,患有阿尔茨海默病,2022 年开始出现意识模糊、反复整理衣服的症状,起初以为是痴呆加重,脑电图检查后才发现是癫痫复杂部分性发作,这类由神经系统退行性疾病引发的情况约占老年癫痫的 10%;65 岁的李爷爷则是因为长期吃降压药硝苯地平,剂量没控制好,诱发了癫痫,调整降压药后发作就减少了。
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
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按发作时大脑异常放电的范围,可分为部分性发作(局灶性发作)和全身性发作,其中部分性发作占成人癫痫发作的 60% 以上,全身性发作在儿童中更常见。
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颞叶癫痫:最常见的成人癫痫综合征,多由颞叶海马硬化导致,发作类型为复杂部分性发作(伴有自动症),常伴有记忆障碍,手术治疗(颞叶切除术)效果好,术后无发作率达 70% 以上。
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